同我呢幾年嘅生活完全係兩個人生。我冇諗過會出嚟見記者講呢啲嘢。

阮佩玲的女兒瑤瑤今年19歲，因為患結節性硬化症，智力如六、七歲孩子，有時重複別人上一句說話，卻無法與人流利溝通對答，訪問時她乖巧地坐在一旁，聽媽媽講她們的故事。

女嬰抽搐半年　證患罕見病絕症

女兒出生五個月大，有日突然全身抽搐，阮佩玲渾然不覺。直至小嬰孩持續每天卧床抽搐至少數次，她抱去醫院來來回回檢查半年，才證實患上「結節性硬化症」。

1990年代末的香港，公私營醫院皆對各類罕見病並不熟悉。當時的醫生搖頭嘆息對阮佩玲說，此病暫時無藥可醫，只能服藥抑制身體抽搐。阮佩玲在那張磁力共振掃描片裏，看到女兒腦內滿佈像西瓜籽的細小腫瘤，知道她至長大後，皮膚和體內，包括腦、心臟、肺、脾、腎，將會漸漸長出纖維瘤硬塊，形成腫瘤，最後器官功能衰竭而死。

一人抱女兒赴美求醫　成本地首宗成功病例

她不甘心女兒就此如被判了「死刑」，鍥而不捨追問醫生有否其他解救方案。對方覺得她很煩，最後提議她赴美求醫，向她介紹了一位美國專家，稱孩子三歲前往外國動手術切去腦瘤後，至少能說話和走路，但香港以往無病人這樣做，問她敢不敢搏一舖。「我好掙扎，好驚做錯決定，害死個女。我又未出過國，美國係一個完全陌生嘅地方，去到冇屋企人，毫無支援，你要我單人匹馬去，究竟得唔得呢？」

結果，她還是單人匹馬抱著一歲多的女兒遠赴美國做手術。醫生為瑤瑤開腦切瘤後，小女孩的確少了抽搐，亦因為她是此病手術成功的「香港第一人」，兩母女多年當上醫學院的教材，獲教授邀請入校分享病例。之後近幾年，更陸續有家長效法阮佩玲，抱著患病的孩子往外國及早醫治。

「結節性硬化症」為基因突變疾病，成因之一或是家族遺傳，亦有患者的直系親屬以往並沒此病歷，例如阮佩玲的女兒瑤瑤，被醫生診斷病因不明。患此潛在疾病的初生嬰兒，若於出生後數月內被及早發現抽搐等病癥，於空窗期服用Everolimus，抑制體內「mTOR」失控，身體將能痊癒與常人無異。

至今患此病的人因為體內控制細胞生長的蛋白質「mTOR」失控，導致細胞過度激生，形成腫瘤，先現於腦部，並隨長大在心臟、肺、脾、腎、皮膚等器官部位長出過量腫瘤，最後因器官衰竭死亡。外國藥廠於幾年前成功研發Everolimus後，惟一為此病病人續命的藥物，但副作用為皮膚出疹、青春痘、頭痛、關節痛、肌肉痛，以及腹瀉、便秘、食慾不振、胃痛、味覺改變、口腔潰瘍等痛症。

我哋嗰代唔多關心政治，可能都係各家自掃門前雪，我搞掂咗自己咪得囉，理得呢個社會發生咩事做咩啫？

社會教她成功公式　女兒卻注定不屬主流

阮佩玲以前是個行政秘書，一直以為服侍好老闆、給予家人最好，做好雙職媽媽這份工，生活便幸福美滿。她自言是個典型香港人，「社會教育我要快靚正，一定要做到呢啲規條，先為之成功人士，係一個醒目嘅人，唔會被淘汰！」

偏偏，次女瑤瑤自出生已注定偏離那道「成功」軌道。在教育過程裏，本身性格急躁的阮佩玲，遇上這自閉症和強迫症女兒，坦言其實沒多耐性，亦經歷很多次洩氣挫敗。她辭去全職工作化身「虎媽」，像其他家長般帶著女兒四處學藝，參加校外合唱團、游泳和畫畫班，盡心盡力教導這就讀特殊學校的女兒。

正常人係咪可以做得更多呢？

但瑤瑤因為腦部語言區早已受腫瘤影響，成長至今無法流利說話，亦不能自理生活，智力停留在不足十歲的孩子。阮佩玲形容女兒從小至今，學習能力像個漏斗，「我不停在上面灌輸，她那些知識道理隨即在下面漏走。」無論學什麼技能興趣，小女孩每門興趣都待上幾年方有所成，例如放膽站在眾人面前唱歌、曉得控制筆觸力度畫塑膠彩。

好些年後，阮佩玲終明白，有一些人根本無法跟著那道標準的成功方程式，使人生美滿，亦領悟到：「身患絕症殘疾嘅人，就算生命框框幾細都好，都唔甘於命運，盡力令生命更加精彩，咁正常人係咪可以做得更多呢？」

結識議員教授　為病友爭取媒體曝光

穿着白紗裙，妝容淡雅的阮佩玲，自言只是個「女人仔」，「什麼都不懂」。很多病歷文獻、藥名和案例，是她多年挑燈夜讀，為女兒逐頁逐頁讀回來。以前她沒想過要站出來、搞協會組織。「我哋嗰代唔多關心政治，可能都係各家自掃門前雪，我搞掂咗自己咪得囉，理得呢個社會發生咩事做咩啫？張超雄呀？電視上面嗰個男人囉。」

直至2015年，有醫生告訴她外國一間藥廠成功研發新藥，能抑制患者細胞增生成腫瘤，但未獲港府引入，阮佩玲才想著要向政府討些什麼。她開始結識更多醫學院的教授、聯絡上立法會議員張超雄，與他們連群結隊開會討論什麼。

不久，阮佩玲聽從醫生教授的提議，與5個病友家庭組織「香港結節性硬化症協會」，向政府爭取把「Everolimus」納入本地藥物名冊，並跟著公關朋友建議，先與傳媒打好關係。她當時只想著女兒能於香港用新藥醫病。

「但與傳媒打好關係，豈不是要把自己的慘情身世曝光？起初無人敢企出嚟講，我又同個女受訪啦，『製造』新聞故仔。」結果，報導見街後，成員見反應不俗，才漸多病友家庭願意分享遭遇。亦因為愈來愈多病友看畢新聞得悉協會後，紛紛加入同行，目前已有40多人，成員估計香港有約200人患結節性硬化症。

我哋學識更勇敢咁樣將件事，轉化成力量，要求政府盡快資助呢班病人用藥。

病友出事後政府方行動　 1人性命換6人用藥受惠

阮佩玲與一班成員預計過，即使成功爭取把「Everolimus」納入香港藥物名冊，由於此藥昂貴，每月需約2萬元，普通家庭根本無法自費服用，因此協會其中一個終極目標，是政府全面資助所有病友用藥。

去年5月，她偕一班病友家庭，出席立法會公聽會爭取資助，其中一個病人池燕蘭席上字字鏗鏘讀出講稿，哭求政府資助他們服用「Everolimus」抑制腫瘤生長，可惜會後半個月，池燕蘭因等不到藥物資助便離開人間，遺下13歲患同一病的女兒。

阮佩玲為此傷心了好一段日子，期後振作起來，再讓池燕蘭之死，成為協會跟政府談判的籌碼。「我哋學識更勇敢咁樣將件事，轉化成力量，要求政府盡快資助呢班病人用藥。我哋開晒記者會，同傳媒講有病友等唔到政府資助就走咗，一方面啲新聞嘭嘭聲報晒出來，另一方面醫管局、幾個政府部門應承同我哋開會傾。」

朋友搭路邀明星撐場　籌款跟政府打仗

池燕蘭離世數月後，政府才決定醫管局除了繼續資助有星形細胞瘤、腎臟腫瘤達3厘米的病人，服用「Everolimus」，此藥亦將納入安全網，其他病人可向撒瑪利亞基金申請資助。阮佩玲忿忿不平反問：「驗到係星形腫瘤嘅病人係萬中無一，腎瘤生到3厘米已經係好嚴重喇！政府究竟點樣先肯全面資助我哋呢班病人呢？」

她哽咽說那一仗是慘勝。「要1個池燕蘭嘅人命，先可以換來6個家庭受惠。」她說目前部分成年的病友分別獲撒瑪利亞基金、及大學醫學教育等慈善基金資助用藥，而經協會奔走爭取後，亦有藥廠同意以企業社會責任之義，贊助18歲以下病患孩子七成五藥費，並由協會自行籌募餘下的二成五費用。一班病人與家人於是上周舉辦籌款活動，目標籌得300萬元。

你睇我哋呢家係中產，好似負擔到瑤瑤藥費。但我同丈夫都會百年歸老，或有日遇上意外離開瑤瑤，到時佢藥費點算呢。

籌款計劃啟動那天，這個小小的病人組織竟邀得知名歌手藝人、香港花式跳繩隊等表演單位，為協會站台籲捐。而早在去年，協會亦獲前EO2成員Eddie透過其食店「華星冰室」，合作義賣瑤瑤畫的利是封。「全是經朋友一個搭一個搭路接洽的。我們要這樣做，才能壯大聲音令政府和公眾關注，才能維持病友的醫藥費和協會運作，與政府打仗。」

來自中產家庭的阮佩玲與女兒瑤瑤，這一兩年由爭取自身權益，變成為更多病友家庭籌藥費。「你睇我哋呢家係中產，好似負擔到瑤瑤藥費。但我同丈夫都會百年歸老，或有日遇上意外離開瑤瑤，到時佢藥費點算呢。結節性硬化症病人係要終生用藥續命，唔能夠四處靠非牟利團體或藥廠資助。」

惟阮佩玲形容政府辦事像隻蝸牛。「我相信佢做緊嘢，但要不斷煩佢，佢先會做得快啲。」她說要用社會輿論催促政府辦事：「我想政府同公眾知，香港一個咁富裕嘅城市，仲有咁多病人竟然有藥冇錢醫、受緊苦。」

熱愛唱歌的瑤瑤閒時會在家中唱K，很多流行曲她聽過媽媽唱一遍便曉唱，阮佩玲自言如今願望有二，一是瑤瑤健康快樂地活到老；二是政府盡快把Everolimus納入全面資助的藥物名冊。

結節性硬化症協會目前發起一個名為「跳繩挑戰」籌款活動，邀請公眾出錢又出力成為挑戰者，將跳繩過程拍成短片，上傳至社交網路hashtag #TSCAHKchallenge，及標記三位朋友「挑戰」，邀請他們到指定網站捐款。協會期望兩年內籌得300萬元，以維持藥廠贊助病友的試藥計劃，並為結節性硬化症病人製定一套病人名冊。

詳情：http://support.tscahk.org/event/rope_skipping/

本文獲《香港01》授權轉載