同我呢几年嘅生活完全系两个人生。我冇谂过会出嚟见记者讲呢啲嘢。

阮佩玲的女儿瑶瑶今年19岁，因为患结节性硬化症，智力如六、七岁孩子，有时重复别人上一句说话，却无法与人流利沟通对答，访问时她乖巧地坐在一旁，听妈妈讲她们的故事。

女婴抽搐半年　证患罕见病绝症

女儿出生五个月大，有日突然全身抽搐，阮佩玲浑然不觉。直至小婴孩持续每天卧床抽搐至少数次，她抱去医院来来回回检查半年，才证实患上「结节性硬化症」。

1990年代末的香港，公私营医院皆对各类罕见病并不熟悉。当时的医生摇头叹息对阮佩玲说，此病暂时无药可医，只能服药抑制身体抽搐。阮佩玲在那张磁力共振扫描片里，看到女儿脑内满布像西瓜籽的细小肿瘤，知道她至长大后，皮肤和体内，包括脑、心脏、肺、脾、肾，将会渐渐长出纤维瘤硬块，形成肿瘤，最后器官功能衰竭而死。

一人抱女儿赴美求医　成本地首宗成功病例

她不甘心女儿就此如被判了「死刑」，锲而不舍追问医生有否其他解救方案。对方觉得她很烦，最后提议她赴美求医，向她介绍了一位美国专家，称孩子三岁前往外国动手术切去脑瘤后，至少能说话和走路，但香港以往无病人这样做，问她敢不敢搏一舖。「我好挣扎，好惊做错决定，害死个女。我又未出过国，美国系一个完全陌生嘅地方，去到冇屋企人，毫无支援，你要我单人匹马去，究竟得唔得呢？」

结果，她还是单人匹马抱著一岁多的女儿远赴美国做手术。医生为瑶瑶开脑切瘤后，小女孩的确少了抽搐，亦因为她是此病手术成功的「香港第一人」，两母女多年当上医学院的教材，获教授邀请入校分享病例。之后近几年，更陆续有家长效法阮佩玲，抱著患病的孩子往外国及早医治。

「结节性硬化症」为基因突变疾病，成因之一或是家族遗传，亦有患者的直系亲属以往并没此病历，例如阮佩玲的女儿瑶瑶，被医生诊断病因不明。患此潜在疾病的初生婴儿，若于出生后数月内被及早发现抽搐等病症，于空窗期服用Everolimus，抑制体内「mTOR」失控，身体将能痊愈与常人无异。

至今患此病的人因为体内控制细胞生长的蛋白质「mTOR」失控，导致细胞过度激生，形成肿瘤，先现于脑部，并随长大在心脏、肺、脾、肾、皮肤等器官部位长出过量肿瘤，最后因器官衰竭死亡。外国药厂于几年前成功研发Everolimus后，惟一为此病病人续命的药物，但副作用为皮肤出疹、青春痘、头痛、关节痛、肌肉痛，以及腹泻、便秘、食欲不振、胃痛、味觉改变、口腔溃疡等痛症。

我哋𠮶代唔多关心政治，可能都系各家自扫门前雪，我搞掂咗自己咪得啰，理得呢个社会发生咩事做咩啫？

社会教她成功公式　女儿却注定不属主流

阮佩玲以前是个行政秘书，一直以为服侍好老板、给予家人最好，做好双职妈妈这份工，生活便幸福美满。她自言是个典型香港人，「社会教育我要快靓正，一定要做到呢啲规条，先为之成功人士，系一个醒目嘅人，唔会被淘汰！」

偏偏，次女瑶瑶自出生已注定偏离那道「成功」轨道。在教育过程里，本身性格急躁的阮佩玲，遇上这自闭症和强迫症女儿，坦言其实没多耐性，亦经历很多次泄气挫败。她辞去全职工作化身「虎妈」，像其他家长般带著女儿四处学艺，参加校外合唱团、游泳和画画班，尽心尽力教导这就读特殊学校的女儿。

正常人系咪可以做得更多呢？

但瑶瑶因为脑部语言区早已受肿瘤影响，成长至今无法流利说话，亦不能自理生活，智力停留在不足十岁的孩子。阮佩玲形容女儿从小至今，学习能力像个漏斗，「我不停在上面灌输，她那些知识道理随即在下面漏走。」无论学什么技能兴趣，小女孩每门兴趣都待上几年方有所成，例如放胆站在众人面前唱歌、晓得控制笔触力度画塑胶彩。

好些年后，阮佩玲终明白，有一些人根本无法跟著那道标准的成功方程式，使人生美满，亦领悟到：「身患绝症残疾嘅人，就算生命框框几细都好，都唔甘于命运，尽力令生命更加精彩，咁正常人系咪可以做得更多呢？」

结识议员教授　为病友争取媒体曝光

穿着白纱裙，妆容淡雅的阮佩玲，自言只是个「女人仔」，「什么都不懂」。很多病历文献、药名和案例，是她多年挑灯夜读，为女儿逐页逐页读回来。以前她没想过要站出来、搞协会组织。「我哋𠮶代唔多关心政治，可能都系各家自扫门前雪，我搞掂咗自己咪得啰，理得呢个社会发生咩事做咩啫？张超雄呀？电视上面𠮶个男人啰。」

直至2015年，有医生告诉她外国一间药厂成功研发新药，能抑制患者细胞增生成肿瘤，但未获港府引入，阮佩玲才想著要向政府讨些什么。她开始结识更多医学院的教授、联络上立法会议员张超雄，与他们连群结队开会讨论什么。

不久，阮佩玲听从医生教授的提议，与5个病友家庭组织「香港结节性硬化症协会」，向政府争取把「Everolimus」纳入本地药物名册，并跟著公关朋友建议，先与传媒打好关系。她当时只想著女儿能于香港用新药医病。

「但与传媒打好关系，岂不是要把自己的惨情身世曝光？起初无人敢企出嚟讲，我又同个女受访啦，『制造』新闻故仔。」结果，报导见街后，成员见反应不俗，才渐多病友家庭愿意分享遭遇。亦因为愈来愈多病友看毕新闻得悉协会后，纷纷加入同行，目前已有40多人，成员估计香港有约200人患结节性硬化症。

我哋学识更勇敢咁样将件事，转化成力量，要求政府尽快资助呢班病人用药。

病友出事后政府方行动　 1人性命换6人用药受惠

阮佩玲与一班成员预计过，即使成功争取把「Everolimus」纳入香港药物名册，由于此药昂贵，每月需约2万元，普通家庭根本无法自费服用，因此协会其中一个终极目标，是政府全面资助所有病友用药。

去年5月，她偕一班病友家庭，出席立法会公听会争取资助，其中一个病人池燕兰席上字字铿锵读出讲稿，哭求政府资助他们服用「Everolimus」抑制肿瘤生长，可惜会后半个月，池燕兰因等不到药物资助便离开人间，遗下13岁患同一病的女儿。

阮佩玲为此伤心了好一段日子，期后振作起来，再让池燕兰之死，成为协会跟政府谈判的筹码。「我哋学识更勇敢咁样将件事，转化成力量，要求政府尽快资助呢班病人用药。我哋开晒记者会，同传媒讲有病友等唔到政府资助就走咗，一方面啲新闻嘭嘭声报晒出来，另一方面医管局、几个政府部门应承同我哋开会倾。」

朋友搭路邀明星撑场　筹款跟政府打仗

池燕兰离世数月后，政府才决定医管局除了继续资助有星形细胞瘤、肾脏肿瘤达3厘米的病人，服用「Everolimus」，此药亦将纳入安全网，其他病人可向撒玛利亚基金申请资助。阮佩玲忿忿不平反问：「验到系星形肿瘤嘅病人系万中无一，肾瘤生到3厘米已经系好严重喇！政府究竟点样先肯全面资助我哋呢班病人呢？」

她哽咽说那一仗是惨胜。「要1个池燕兰嘅人命，先可以换来6个家庭受惠。」她说目前部分成年的病友分别获撒玛利亚基金、及大学医学教育等慈善基金资助用药，而经协会奔走争取后，亦有药厂同意以企业社会责任之义，赞助18岁以下病患孩子七成五药费，并由协会自行筹募余下的二成五费用。一班病人与家人于是上周举办筹款活动，目标筹得300万元。

你睇我哋呢家系中产，好似负担到瑶瑶药费。但我同丈夫都会百年归老，或有日遇上意外离开瑶瑶，到时佢药费点算呢。

筹款计划启动那天，这个小小的病人组织竟邀得知名歌手艺人、香港花式跳绳队等表演单位，为协会站台吁捐。而早在去年，协会亦获前EO2成员Eddie透过其食店「华星冰室」，合作义卖瑶瑶画的利是封。「全是经朋友一个搭一个搭路接洽的。我们要这样做，才能壮大声音令政府和公众关注，才能维持病友的医药费和协会运作，与政府打仗。」

来自中产家庭的阮佩玲与女儿瑶瑶，这一两年由争取自身权益，变成为更多病友家庭筹药费。「你睇我哋呢家系中产，好似负担到瑶瑶药费。但我同丈夫都会百年归老，或有日遇上意外离开瑶瑶，到时佢药费点算呢。结节性硬化症病人系要终生用药续命，唔能够四处靠非牟利团体或药厂资助。」

惟阮佩玲形容政府办事像只蜗牛。「我相信佢做紧嘢，但要不断烦佢，佢先会做得快啲。」她说要用社会舆论催促政府办事：「我想政府同公众知，香港一个咁富裕嘅城市，仲有咁多病人竟然有药冇钱医、受紧苦。」

热爱唱歌的瑶瑶闲时会在家中唱K，很多流行曲她听过妈妈唱一遍便晓唱，阮佩玲自言如今愿望有二，一是瑶瑶健康快乐地活到老；二是政府尽快把Everolimus纳入全面资助的药物名册。

结节性硬化症协会目前发起一个名为「跳绳挑战」筹款活动，邀请公众出钱又出力成为挑战者，将跳绳过程拍成短片，上传至社交网路hashtag #TSCAHKchallenge，及标记三位朋友「挑战」，邀请他们到指定网站捐款。协会期望两年内筹得300万元，以维持药厂赞助病友的试药计划，并为结节性硬化症病人制定一套病人名册。

详情：http://support.tscahk.org/event/rope_skipping/

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